أسعار تحليل الجينات في مصر
أسعار تحليل الجينات في مصر، يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل منها يحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يشفر التعليمات الأساسية للوظيفة الخلوية، وتسمى المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائن الحي بجينومها.
الجينات البشرية
يتم تنظيم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تنقسم أيضًا إلى أكثر من 30000 منطقة أصغر تسمى الجينات.
كما يتكون كل جين من سلسلة من القواعد النوكليوتيدية المسمى A وC وG وT.
يحتوي الحمض النووي البشري على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تسمي نيوكليوتيدات.
ويعرف ترتيبها الدقيق باسم تسلسل الحمض النووي، عندما يتم “التعبير” عن جين ما.
يتم استخدام نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص به – يسمى messenger RNA (الحمض النووي الريبي المرسل) أو mRNA كقالب لتوجيه عملية تخليق البروتين.
ما هو تحليل الجينات؟
- التحليل الجيني هو مصطلح يتم استخدامه لوصف دراسة عينة من الحمض النووي للنظر في الاختلافات، أو المتغيرات، التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالمرض أو التأثير على استجابات الأدوية.
- في حين أن بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، ناتجة عن تغيرات جينية واحدة.
- فإن معظم الأمراض الوراثية تنشأ من عدد من التغييرات الجينية، التي يمكن أن تتفاقم بسبب العوامل البيئية.
- مما يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
- وعلى الرغم من أن أي شخصين متطابقان بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني.
- فإن الاختلاف البالغ 0.1٪ يساعد في تفسير سبب تعرض شخص ما لمرض معين أكثر من شخص آخر.
- يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات المرتبطة بالمرض.
اخترنا لكي: تعرف على فصيلة دم o+ وتأخذ من أي فصيلة
دراسة SPN
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغيرات نيوكليوتيدات مفردة (A ، G ، C ، أو T) في الحمض النووي، تعد SNPs إلى حد بعيد المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
- يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين SNPs، أي حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني لاستجواب تعدد الأشكال.
- ويمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكلوتيدات عبر الجينوم بأكمله.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم أشكال النيوكلوتيدات، التي قد تساهم في مرض معين.
- قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أصغر من تعدد الأشكال في مناطق محددة من الجينوم.
- في محاولة للعثور على تعدد الأشكال المسبب للمرض المعني.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
مثيلة الحمض النووي هي ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم، ويُعتقد أن مثيلة الحمض النووي تؤثر على تنظيم النسخ الجيني ويمكن أن تكون وراثية،
نظرًا لأن مثيلة الحمض النووي الخاطئة مرتبطة بمجموعة متنوعة من الأمراض البشرية.
بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، فإن أنماط المثيلة، لديها القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للمرض.
شاهدي أيضًا: الحمض النووي dna والمعلومات الوراثية
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)
يشير CNV إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي لمنطقة ما عند مقارنته بجينوم مرجعي، أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقًا.
تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل متقطع أو حذفها تمامًا.
وهي عمليات يطلق عليها بالتضاعف أو الحذف وغيرها من التغيرات الكروموسومية.
كما تعد انحرافات رقم النسخ نموذجية للخلايا السرطانية في بعض الأورام، ترتبط التضخمات عالية المستوى بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، ويعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- وعادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من الجين الكابت للورم بواسطة طفرة نقطية، يمكن أن يحدث LOH أحيانًا دون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
- وقد وثقت المنشورات الحديثة الدور الحاسم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف، مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن للميكرو التقليدي ثنائي اللون.
- تُمكِّن حلول تحليل DNA Illumina الباحثين من تحديد جينوم LOH، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة بشكل روتيني في السرطان، والاضطرابات الأخرى، بدقة عالية.
أسعار تحليل الجينات في مصر؟
أقرت الدكتورة سهى عبد الدائم مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث:
إن مركز التميز لديه خبرات كثيرة لا تستطيع الجامعات والمستشفيات المصرية توفيرها.
وقد أشارت إلى أن سعر المختبر رمزي، وأقل بكثير من المعامل الخارجية.
موضحًا أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية، ويقدم العلاج بأسعار زهيدة جدًا، وذلك توفيرًا لتلك التحاليل للمواطنين.
لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد الجينات الفردية المختلفة وجد المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، ولكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القواعد الحمضية بين البشر.
وهو ما يفسر الإصابة بأمراض معينة في البشر و سبب اتباع المعلومات المختلفة حول تحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من داخل الأجزاء الدقيقة كالغدد اللعابية):
- لتحديد الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة، وفي معظم البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل:
- لتحديد ما إذا كان زوجهم يحمل الجين، يمكن أن يسبب أمراضًا معينة، مثل “مرض البود”.
- ويتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي، عن طريق الكشف عن جين معين يسمى BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات دوائية أكثر فاعلية، لمكافحة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، أجرت بعض النساء المصابات بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث اللائي يستخدمن عقار تاموكسيفين بعض الاختبارات الجينية عليهن لرؤيتهن والتي تعمل على تقليل خطر الإصابة بالسرطان والتي تؤثر على أدوية علاج سرطان الثدي.
- في بعض الأحيان يتم عمل إعلانات في السوق لهذه الاختبارات، حتى لا يكون هناك بالضرورة أشخاص معرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية لإجراء هذه الاختبارات.
- لكن هؤلاء الأشخاص قلقون بشأن المعاناة من هذه الأمراض.
- وإجراء هذه الاختبارات يتطلب تقريرًا من خبير طبي، ويتم فحص حوالي 20 منهم في البشر.
- وكشف عن آلاف الجينات، مما يكشف عن عدد مخاطر الإصابة بأمراض القلب، ومرض الزهايمر، وسرطان القولون.
الاختبار الجيني
- الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
- ويعتبر أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا، ويجري تطوير المزيد، وإضافتهم في الخرائط الجينية.
ضرورة الفحص السابق للولادة
يتم استخدام لفحوصات ما قبل الولادة للحامل، فقد يكشف الاختبار عن أنواع معينة من التشوهات في جينات طفلك.
تعد متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 من الأمراض الوراثية، وسيتم فحصها أثناء الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
ويتم ذلك عادةً عن طريق اختبار دلالات الدم أو من خلال الاختبارات الغازية (مثل بزل السلى)، وهي فحص الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم.
قد يهمك: معلومات عن تحليل dna
في النهاية، فهذه كانت نبذة بسيطة ومختصرة حول مقالنا أسعار تحليل الجينات في مصر، لعله يعمل علي إفادتكم من خلال الطرق المختلفة والمتنوعة.