طرق الوقاية من مرض هنتنجتون للاطفال
طرق الوقاية من مرض هنتنجتون للأطفال، حيث يعد مرض هنتنجتون هو مرض وراثي يسبب الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، ومرض هنتنجتون له تأثير كبير على القدرات الوظيفية للشخص.
وعادة ما يؤدي إلى اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراكي) والعقلية، ومعظم المصابين بداء هنتنجتون.
قد تتطور الأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، ولكن المرض يمكن أن يظهر عاجلاً أم آجلاً وفي أي وقت ولأي شخص وسوف نوضح ذلك في هذا المقال من خلال موقع مقال maqall.net
محتويات المقال
[ عرض ]
تعرف على مرض هنتنجتون
- داء هنتنجتون سمي على اسم جورج هنتنجتون، الذي كان أول من وصفه بأنه.
- مرض تنكسي عصبي موروث في عام 1872 وبعد أكثر من مائة عام وتحديداً في عام 1993.
- أصبح الجين المسبب لهذا المرض ممكناً لفحص الدم أو عينة من الأنسجة لتشخيص المرض.
- ويتسبب مرض هنتنجتون عادةً في اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض.
- وتختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بالمرض.
- وأثناء المرض تبدو بعض الاضطرابات أكثر انتشارًا أو يكون لها تأثير أكبر على القدرات الوظيفية:
شاهد أيضًا: ما هو التهاب الاعصاب وما اعراضه
اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنجتون مشاكل الحركة اللاإرادية وضعف الحركة الإرادية، مثل:
- الحركات اللاإرادية أو الحركية.
- مشاكل العضلات مثل تصلب أو تقلص العضلات، خلل التوتر العضلي.
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- تغير في المشي والموقف والتوازن.
- صعوبة في النطق أو البلع جسديًا.
- يمكن أن يكون للحركات الإرادية الضعيفة بدلاً من الحركات اللاإرادية.
- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة بمرض هنتنجتون ما يلي:
- صعوبة تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
- عدم المرونة أو الميل للوقوع في الفكر أو السلوك أو الفعل (المثابرة).
- انعدام السيطرة والتصرف بغير تفكير والإساءة الجنسية.
- قلة الوعي بسلوك وقدرات الفرد.
- إبطاء معالجة الأفكار أو البحث عن الكلمات.
- صعوبة تعلم المعلومات الجديدة.
اضطرابات نفسية
- يعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات العقلية المرتبطة بمرض هنتنجتون شيوعًا.
- حيث إنه ليس مجرد رد فعل لتشخيص مرض هنتنجتون وبدلاً من ذلك.
- يبدو أن الاكتئاب ناتج عن تلف الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ، وقد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة.
- الانسحاب الاجتماعي.
- الأرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- الأفكار المتكررة عن الموت أو الانتحار.
- اضطراب الوسواس القهري، وهو حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتطفلية والسلوكيات المتكررة.
- الهوس والذي يمكن أن يسبب الحالة المزاجية العالية وفرط النشاط، والسلوك الاندفاعي، وتضخم الثقة بالنفس.
- الاضطراب ثنائي القطب، وهو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
- بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنجتون، خاصة مع تقدم المرض.
ما هي أعراض مرض هنتنجتون للأطفال؟
- يمكن أن تظهر الأعراض في أوقات مختلفة من العمر، من الطفولة إلى مراحل متأخرة من العمر.
- ولكن غالبًا ما تكون هذه أول ظهور للأعراض في منتصف العمر حيث تبدأ وتستمر لفترة زمنية من 10 إلى 25 عامًا.
- وخلالها يكون المرض يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ، حيث يؤدي ذلك إلى قتلها تدريجياً.
- وتكون الأعراض على مراحل وتختلف من مريض لآخر.
- وعادة ما يتم اكتشافها من خلال حركات غير طبيعية وفقدان الوزن.
فيما نذكر فيما يلي مراحل هنتنجتون المرض وأعراض كل مرحلة:
المرحلة المبكرة
- في هذه المرحلة قد يحتاج المريض إلى القليل من المساعدة في بعض أعماله حيث لا يزال قادرًا على العمل وقيادة السيارة.
- وتشمل الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة عدم التوازن والحركات اللاإرادية وعدم القدرة على التركيز وحلها، بالإضافة إلى الشعور بالاكتئاب.
تابع أيضًا: ما اعراض مشاكل الاعصاب
المرحلة المتوسطة
- بمرور الوقت تصبح الأعراض أكثر تأثيراً على الحياة اليومية للمريض، حيث يعاني من صعوبة في البلع والتحدث.
- وقد يتعرض لسقوط وصعوبة في الإمساك بالأشياء، ويواجه الشخص صعوبة في التنظيم.
- والحفاظ على علاقاته الاجتماعية بسبب التغيرات العاطفية التي يعاني منها.
المرحلة المتأخرة
- يفقد المريض القدرة على الكلام والمشي في هذه المرحلة، وتتحول حياته إلى اعتماد كلي على الآخرين وقد تزداد حركات الهياج أو الهدوء.
- ولا يزال لديه القدرة على معرفة محيطه بها.
طرق الوقاية من مرض هنتنجتون للأطفال
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مرضي معروف للإصابة بمرض هنتنجتون بالقلق.
- بشكل مفهوم بشأن ما إذا كانوا قد ينقلون جين هنتنجتون إلى أطفالهم.
- وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في إجراء الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
- وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبار جيني، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار وراثي.
- وسوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتائج الاختبار الإيجابية.
- مما يشير إلى أن الوالد سيصاب بالمرض.
- بالإضافة إلى ذلك سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ خيارات إضافية حول إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل.
- مثل إجراء اختبار ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية للبويضات أو البويضات.
- وخيار آخر للأزواج هو الإخصاب الجيني والتشخيص الجيني قبل الزرع.
- وفي هذه العملية تتم إزالة البويضات من المبيض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للأب في المختبر.
- ويتم اختبار الأجنة لوجود جين هنتنجتون ويتم زرع الاختبارات السلبية لجين هنتنجتون في رحم الأم فقط.
تعرف على أسباب مرض هنتنجتون
- مرض هنتنجتون هو مرض وراثي لأنه يرتبط بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنجتون.
- حيث يتواجد هذا الجين على الكروموسوم 4 ويسمى mhTT، ويتميز هذا الجين بوجود تكرار ثلاثي النيوكليوتيدات CAG.
- حيث يحتوي الجين عادة على عدد من التكرارات بين 10 و35 مرة.
- إذا تكررت من 36 إلى 120، يحدث خلل جيني وبالتالي يكون البروتين الناتج غير طبيعي.
- وغالبًا ما تظهر الأعراض إذا تكررت سلسلة CAG أكثر من 40 مرة
- فإن بروتين هنتنجتون كبير ويصبح سامًا لأنه يتراكم في الدماغ، مما تسبب في تلف خلايا الدماغ.
- بما أن جين المرض من الجينات السائدة فإن نسخة منه سواء من قبل الأم أو الأب تكفي لوراثة المرض وظهوره.
- وفي حالة وجود نسخة جيدة من الجين وأخرى غير جيدة فالطفل لديه احتمالية أن يكون لديه نسخة جيدة لأن المرض لن يتطور ولن ينقله أو نسخة فيه الخلل وبالتالي تطوره للمرض وإرثه.
اقرأ أيضًا: علاج التهاب نهايات الاعصاب
علاج مرض هنتنجتون للأطفال
لم يتمكن العلم من إيجاد علاج لمرض هنتنجتون حتى الآن، ويبقى الهدف من العلاج هو تقليل شدة الأعراض التي تظهر أثناء المرض، ويشمل هذا العلاج ما يلي:
- تناول الأدوية التي تتحكم في الحركات المضطربة والعصبية، حيث يقوم الطبيب بمراقبة ظهور أي آثار جانبية تتعلق بتغيير الأدوية واختيار الأنسب للمريض.
- يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا لمشاكل النطق والبلع.
- يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي المريض في تعليمه التحكم في تحركاته.
- ويمكن لبعض الأجهزة أن تساعد المريض في قدرته على إدارة المتغيرات الجسدية.
- الدعم الغذائي من خلال التركيز على الأطعمة عالية القيمة والمكملات الغذائية.
- التمرين مفيد لمرضى هنتنجتون، وأولئك الذين يمارسون الرياضة لديهم نشاط وقدرة على العمل بشكل أفضل من أولئك الذين لا يمارسون الرياضة.
- الدعم المعنوي والنفسي لمواكبة التغيرات في التفكير والمشاعر وعلاج الاكتئاب.
وهكذا قد وضحنا لكم في هذا المقال المبسط طرق الوقاية من مرض هنتنجتون للأطفال، وتعرفنا على أهم أسباب وأعراض مرض هنتنجتون.
بالإضافة إلى طرق العلاج والوقاية منه، ونتمنى أن نكون قد أجبنا على جميع أسئلتكم ونشكركم على حسن استماعكم إلينا، دمتم في رعاية الله.