حالة تيرنر وعلاجها

إن حالة تيرنر هي حالة مرضية في الإناث، تحدث بسبب خلل هرموني، وخلل في الجينات، هناك الكثير من الأسباب التي تؤدي إلى حدوث حالة تيرنر.

وتظهر عن طريق الأعراض التي تعاني منها المريضة، وبعض العلامات التي تؤكد وجود المرض، ولحالة تيرنر الكثير من المضاعفات، وليس لها علاج.

حالة تيرنر

هي عبارة عن حالة مرضية تصيب الإناث اللاتي ذات الصبغة الواحدة، وهو عبارة عن خلل في تكون الغدد التناسلية، وسمي بهذا الاسم لأن الذي اكتشف هذا المرض هو هنري تيرنر.

يعتبر مرض تيرنر هو عدم وجود الصبغ × أو موجود بنسبة ضئيلة جدًا، ويكون الإناث المصابات بهذا المرض لهم بعض الصفات المتشابهة.

منها أنهم يكون ذات قامة قصيرة، ويكون عندهن المبايض لا تعمل، لذلك معظم يعانون من العقم وعدم الحمل، وأيضًا لديهن باستمرار ارتفاع في ضغط الدم، ويعانون من أمراض الكلى، والسكر، وأمراض في العين.

الإناث اللاتي يعانون من حالة تيرنر لديهن شكل جسدي معين، هي تكون لديهن العنق قصير ويكون مليء بطيات الجلد في أعلى الكتف إلى العنق، والشعر يكون في الخلف منخفض، واليدين والقدمين يكونا دائمًا منتفخان، والأذن تكون منخفضة.

شاهد أيضًا: طرق علاج السمنة الهرمونية

أسباب حالة تيرنر

من الطبيعي أن لكل شخص اثنين كروموسوم، وهي تكون عند الإناث كروموسوم × من الأب، وكروموسوم × من الأم.

ويكون السبب في حالة تيرنر هو عدم وجود أحد هذه الكروموسومات، أو تكون موجودة ولا تقوم بوظائفها أو لا يوجد جزء منها، وذلك بسبب حدوث خطأ في البويضة أو الحيوان المنوي.

وتكون الأسباب الآتية هي سبب حالة تيرنر:

  • تشوهات كروموسوم ×: في هذا السبب تعاني الإناث من تشوهات في أحد كروموسوم ×، أو فقدان جزء منه، وتكون الخلايا عبارة عن خلية تمام وسليمة والخلية الأخرى للكروموسوم متغيرة، وذلك أيضًا بسبب وجود خطأ في البويضة أو الحيوان المنوي.
  • الفسيفساء الجينية: في هذا السبب يكون عند مرحلة انقسام الخلية الجينية، يحدث خطأ ولا يتم هذا الانقسام، فبدل أن تحتوي الخلية على 2 كروموسوم × تحتوي على واحدة فقط.
  • المادة الجينية بكروموسوم y: في بعض الأحيان في حالة تيرنر يوجد خلايا تحتوي على المادة الجينية لكروموسوم y، وهذه الجينات تتطور تلقائيًا في النساء، ويعتبر ارتفاعها لدى النساء خطر لأنه قد يحدث سرطان في الغدة التناسلية.
  • أحاد الصبغي: في هذا السبب يكون كروموسوم × لا يوجد نهائيًا، وذلك بسبب خطأ في البويضة، أو الحيوان المنوي، فيصبح هناك كروموسوم × واحد فقط.

الكرموسومات في حالة تيرنر

في أي شخص طبيعي يحمل اثنين من الكروموسومات في حالة الذكور يكون واحد منهم × والآخر يكون ، وفي الإناث يكون الاثنين من كروموسومات ×.

وفي حالة الإصابة بحالة تيرنر يعني غياب أحد الكروموسومات، أو حدوث تشوهات بأحدهم، أو عدم انقسامهم فيحدث الخلل الجيني، وينتج عنها حالة تيرنر.

أعراض حالة تيرنر

تختلف أعراض حالة تيرنر فهي ليست واحدة وأيضًا بعضها يظهر قبل الولادة وبعضها يظهر عند الولادة، وبعضها في مرحلة البلوغ والمراهقة.

ففي مرحلة ما قبل الولادة الأعراض تكون: عن طريق الفحص النووي، عندما يشك الطبيب في تشوهات في كروموسومات وتظهر في الفحص ما يدل على إصابة الطفل بحالة تيرنر ومن هذه الأدلة هو تجمع سوائل بكثرة على العنق، وتشوهات القلب، وتكون الكلى ليست طبيعية.

وفي مرحلة الولادة تكون الأعراض: رقبة مجنحة، والأذن منخفضة، والحلمات تكون متباعدة، والصدر عريض، والذراع يثنى إلى الخارج، وتورم في اليدين والقدمين، وتعاني من عيوب في القلب، ويكون طولها غير طبيعي، والأصابع في اليد والأرجل أقصر من الطبيعي.

وفي مرحلة البلوغ والمراهقة تكون الأعراض عبارة عن: يكون النمو في مرحلة البلوغ والمراهقة بطيء بالنسبة لهذا السن.

تتأخر عندهم مراحل البلوغ، ويكون الحيض غير منتظم، ولا يكون هناك تطور جنسي، ولم تظهر التغيرات الجنسية عندهن، وأيضًا يكون عندهم مشاكل في الحمل بسبب فشل قيام المبيض بوظائفه.

تشخيص حالة تيرنر

يتم التشخيص عند شك الطبيب المعالج على وجود بعض الأعراض التي تدل على متلازمة تيرنر.

سواء قبل الولادة أو بعد الولادة أو في مرحلة البلوغ والمراهقة، وهي كالآتي:

  • قبل الولادة: يكون التشخيص عبارة عن أخذ عينة من خلايا المشيمة، وهو أخذ جزء من نسيج المشيمة.
    • وذلك أثناء مرحلة النمو، والمشيمة بالأخص لأنها بها نفس الجينات التي يحملها الجنين.
    • ويتم في ذلك فحص الكروموسومات، وأيضًا يتم الفحص عن طريق بزل السلى.
    • وهو عبارة عن أخذ السائل السلوي من الرحم، ويفحص لمعرفة الكروموسومات الموجودة في الجنين.
  • في الطفولة: لا يكون النمو طبيعي عند الإناث مقارنة بما في مثل هذا السن.
  • في البلوغ والمراهقة: عدم الوصول إلى البلوغ والرغبة الجنسية مقارنة بالأخرين في نفس السن.

وهناك العديد من الاختبارات التي تستخدم في تشخيص حالة تيرنر، منها:

  • عمل تحليل لجزء من المشيمة ومعرفة الجينات التي توجد فيها.
  • الفحص السريري، ومعرفة الأعراض التي يعاني منها الفتاة التي بها هذا المرض.
  • الفحص المخبري للكروموسومات ومعرفة وجودها كاملة أو غياب جزء منها أو غياب كروموسوم كامل.

إن التشخيص الذي يحدث في مرحلة مبكرة من معرفة المرض يساعد في تحديد الصعوبات التي تواجها الفتاة وما العلاج المناسب لها.

وبذلك نساعد على الحد من الوصول إلى مضاعفات معها.

شاهد أيضًا: ما هو علاج خلل الهرمون ؟

علاج حالة تيرنر

لا يوجد علاج محدد لحالة تيرنر، ولكنها يجب الأعراض التي تحدث في حالة تيرنر.

وفي هذه الحالة تذهب للطبيب المتخصص، ويتم أخذ العلاج المناسب لكي لا يحدث مضاعفات في الجسم والصحة.

ومن بعض التعليمات والعلاجات التي تحدث في حالة تيرنر هي:

  • يتم عملة عمليات جراحية لتلاشي مشكلات القلب.
  • إعطاء هرمونات بديلة تعوض الهرمونات المفقودة.
  • علاج هرمون النمو، لأنه الهرمون المسئول عن زيادة الطول.
  • لابد من إتباع التعليمات والزيارة المنتظمة للطبيب المعالجة، والمتابعة الجيدة.
  • وجود بعض الحلول والعلاج الذي يزيد من فرصة الحمل.
    • وتجنب العقم، وعلاج المبايض في وقت مبكر جدًا عن الزواج.
  • مراقبة مستويات الهرمون في الجسم، حتى يتم علاجها في الوقت المناسب قبل حدوث خلل بها.

المضاعفات التي تنتج من متلازمة تيرنر

تحدث الكثير من المضاعفات لدى الفتيات التي تعاني من متلازمة تيرنر منها:

  • حدوث بعض المشكلات في القلب.
  • المعاناة من آلام ومشاكل في الأسنان.
  • الارتفاع ضغط الدم الدائم.
  • الفقدان الكلي أو الجزئي للسمع.
  • الفقدان الكلي أو الجزئي في البصر والرؤية.
  • صعوبات بالغة في التعلم.
  • حدوث مشاكل في الكلى.
  • الإصابة بهشاشة العظام، والحدب، والجنف.
  • عدم قيام الغدة الدرقية بوظائفها.
  • حدوث مشاكل في الجهاز الهضمي.
  • حدوث العقم في أغلب من يعاني من متلازمة تيرنر.

شاهد أيضًا: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

إن حالة تيرنر حالة تصيب الإناث وهي بسبب خلل في الجينات، وهي ليست مرض ينتهي، ولكنها دائمة مع المريضة، لها الكثير من الأعراض، وأيضًا لها الكثير من المضاعفات.

لذلك يجب متابعتها جيدًا، والالتزام بالتعليمات، ولا يوجد بها علاج محدد ينتهي به المرض، ولكن يجب معرفة العرض الذي يحدث والذهاب للطبيب المختص وعلاجه.

مقالات ذات صلة